متلازمة الحذف 22q11 في الصبغي 22



                                                        متلازمات الحذف 22q11 في الصبغي 22 .

                                                CHROMOSOME 22Q11 DELETION SYNDROME

وجد الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 عند 90 % من المرضى المصابين بمتلازمة دي جورج Di George و عند 70 % من الأطفال المصابين  بالمتلازمة الحنكية القلبية الوجهية وعند 15 % من الأطفال المصابين بالعيوب القلبية المخروطية الجذعية Conotruncal  .

و رغم أن أسماء المتلازمات السابقة ما زالت مستخدمة فإن التسمية الأشمل هي متلازمة الحذف 22q11.2 . و هذه التسمية  أنسب وتشمل طيفاً من التشوهات المشاهدة عند هؤلاء الأطفال .

تبلغ نسبة انتشار هذه متلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 عند عامة الناس 1 من كل 4000 ولادة حية .

قد يكون الحذف وراثياً  (8 - 28 % من الحالات ) . لكن الأكثر وصفية حدوثه كحادثة أو طفرة جديدة .

و لكن إذا كان لدى أحد الوالدين هذا الحذف فإن خطر الإصابة عند كل طفل من أطفاله يبلغ 50 % .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

كيف يتم تشخيص متلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 ؟

يمكن التحري عن الحذف الدقيق باستخدام  مسابير التهجن المتألق ضمن الموقع (  FISH ).

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض متلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 ؟

أعراض متلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 هي :

  1. الأعراض القلبية الكلاسيكية لهذا الطيف من الاضطرابات يشمل كلاً من العيوب المخروطية  الجذعية مثل رباعي فاللوت و تقطع قوس الأبهر و الحلقات الوعائية .

  2. غياب التيموس

  3. نقص كلس الدم بسبب قصور جارات الدرق

  4. عوز المناعة المتواسطة بالخلية T

  5. شذوذات الحنك .

  6. يكون لدى هؤلاء الأطفال عادة صعوبات في الإطعام

  7. إعاقات معرفية و اضطرابات سلوكية و كلامية .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة متلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 ؟

لا يوجد علاج جذري لمتلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 و تعالج الأعراض و الاختلاطات فقط...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث21/1/2013