متلازمة تشارج CHARGE ,متلازمة فاتر VATER



العيوب و الشذوذات الصبغية غير المحددة عند الأطفال

التشوهات المرافقة للعيوب في الكروموزومات

متلازمة تشارج CHARGE

متلازمة فاتر VATER

متلازمة الجنين الكحولي

 إن بعض المتلازمات ذات مظاهر سريرية تقترح وجود اضطراب صبغي لكن دون وجود شذوذ صبغي محدد يمكن تحريه.

و تدخل هذه المتلازمات غالباً ضمن  التشخيص التفريقي للاضطراب المورثي المشتبه .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

متلازمة تشارج CHARGE :

كلمة أو متلازمة CHARGE هي اختصار الأحرف  الأولى لمجموعة من المظاهر المترافقة مع بعضها بشكل غير  عشوائي و تشمل :

C : ثلامة Coloboma الشبكية أو القزحية (غياب جزء من الشبكية أو القزحية )

H : الشذوذات القلبية Heart

A : رتق Atresia قمع الأنف

R : تأخر Retarded النمو

G : نقص تنسج  الأعضاء التناسلية Genital عند الذكور

E : شذوذات الأذن Ear التي قد تشمل الصمم .

 تنجم متلازمة CHARGE عن نقطية في المورثة CH7 .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

متلازمة فاتر VATER :

كلمة أو متلازمةVATER هي اختصار للأحرف الأولى لمجموعة من التشوهات المترافقة مع بعضها , و هو الترافق غير العشوائي لتشوهات في :

V : تشوه الفقرات Vertebral

A : تشوهات الشرج Anal

T : الناسور الرغامي المريئي Tracheoesophogeal  fistula 

E : رتق أو انسداد المري Esophageal atresia

R : التشوهات الكلوية Renal أو شذوذات عظم الكعبرة Radial .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

متلازمة الجنين الكحولي :

يؤدي تناول الحامل للكحول و تعرض الجنين إلى مستويات مصلية هامة من الكحول خلال الحمل إلى مجموعة من المظاهر السريرية تدعى متلازمة الجنين  الكحولي . تشمل أعراض متلازمة الجنين  الكحولي:

  1. الشقوق الجفنية الصغيرة (عيون صغيرة مميزة )

  2. النثرة Philtrum الناعمة

  3. الشفة العلوية الرقيقة 

  4. نقص المقوية (رخاوة الطفل )

  5. ضعف الإدراك عند الطفل

  6. تأخر النمو الهام عند الطفل

  7. تشوهات في القلب عند الطفل

  8. تشوهات في الكلى عند الطفل

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ملاحظات حول عيوب الكروموزومات عند الجنين و الطفل :

  • إن 50 % من الإسقاطات العفوية في الثلث الأول من الحمل تكون ناجمة عن الشذوذات الصبغية .

  • إن التشوهات الخلقية الناجمة عن شذوذات صبغية جسدية Autosomal تكون أشد بشكل عام من تلك الناجمة عن شذوذات في الصيغي الجنسي .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

متى يجب الشك بوجود عيب و خلل في كروموزومات و صبغيات الطفل و إجراء دراسة للصبغيات و الكروموزومات للطفل أو الأم ؟

تشمل استطبابات إجراء الدراسات الصبغية كلاً :

  1. تأكيد المتلازمة الصبغية المشتبهة عند الطفل

  2. التشوهات الجهازية المتعددة عند الطفل

  3. تأخر التطور الهام عند الطفل

  4. التخلف العقلي عند الطفل دون وجود سبب واضح

  5. القامة القصيرة عند البنات

  6. تأخر شديد في بدء الطمث عند الفتيات

  7. العقم أو قصة إسقاطات عفوية متكررة بعد الزواج

  8. الأعضاء التناسلية المبهمة عند الطفل

  9. تقدم عمر الأم .....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 21/1/2013