عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز



عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز

 OTC Deficiency

يعتبر عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز هو أحد عيوب استقلاب حلقة اليوريا ) أحد أخطاء الاستقلاب القليلة المرتبطة بالجنس .

يؤدي تقويض الحموض الأمينية لإنتاج الأمونيا الحرة التي تُزال سميتها عبر تحويلها إلى يوريا عن طريق سلسلة من التفاعلات التي تدعى حلقة اليوريا Urea cycle .

ينضم الأورنيثين إلى الكاربامويل فوسفات في حلقة اليوريا لتشكيل السيترولين ضمن المتقدرات ( الميتوكوندريا ) و يتواسط الأورنيثين ترانس كارباميلاز في هذا التفاعل . عندما تنخفض مستويات الأورنيثين ترانس كارباميلاز دون الـ 20 % من الحد الطبيعي فإن الجزيء الحاوي على النتروجين في الاورنيثين لا يستطيع التحول بسرعة إلى اليوريا من أجل الإطراح و بدلاً من ذلك تتشكل الأمونيا التي تؤدي إلى فرط أمونيا الدم الشديد عندما المريض البروتينات .

تشاهد أشكال أخف من مرض عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز عند الإناث متخالفات الزيجوت و عند بعض الذكور المصابين .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض مرض عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز عند الاطفال ؟

يتطور لدى الطفل الوليد بعد 48-24 ساعة من بدء إعطائه الرضعات الحاوية على البروتين وسن و نعاس مترقي و قد يتطور لديه السبات أو الاختلاجات مع ارتفاع مستويات أمونيا المصل .

قد يتطور لدى الإناث الحاملات الصداع و الإقياء بعد وجبات البروتين و يحدث لديهن التخلف العقلي و إعاقات التعلم .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

كيف يتم تشخيص مرض عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز عند الاطفال ؟

يتم تشخيص عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز بقياس مستوى حمض الأوروتيك Orotic acid في البول (و هو منتج ثانوي لاستقلاب الكاربامويل فوسفات )  .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة مرض عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز عند الاطفال ؟

تركز المعالجة على القوت الفقير جداً بالبروتين و استغلال Exploitation طرق بديلة لإطراح النيتروجين باستخدام حمض البنزويك Benzoic acid و الفينيل أسيتات . يمكن للمعالجة الباكرة أن تقلل التأثيرات الضارة , لكن العلاج معقد و من الصعب للغاية أن يلتزم به الوالدان ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 22/1/2013