الناعور



  الناعور 
  Haemophilia 



ما هو مرض الناعور عند الأطفال ؟

  • مرض دموي يتصف بنزوف متكررة بسبب عوز عامل التخثر الثامن VIII.
  • نسبة الحدوث 1 لكل 10000 من الولدان الذكور.

يتألف العامل الثامن من أربعة مكونات :

  • C : وهي المسؤولةعن التخثر .
  • Ag : جزء مناعي .
  • R : جزء مسؤول عن تارص الصفيحات .
  • VW : عامل فون ويلبراند.

 


ما هي الأنماط السريرية لمرض الناعور عند الأطفال ؟

1- الناعور الكلاسيكي :

  • سببه عوز العامل الثامن VIII وهو الأكثر شيوعا .
  • ينتقل بنمط مورثي مرتبط بالجنس ومتنحي X.L.R.
  • يصيب الذكور فقط والنساء يكن حاملات للمرض.
  • يحدث المرض بنسبة عالية من الطفرات الحديثة تعادل 30 %.
  • يصنف تبعا لتركيز العامل الثامن إلى خمس درجات متزايدة في الخطورة:
  1. طبيعي: تركيز VIII يعادل 50%.
  2. خفيف: نادرا ما يعاني من اضطرا بات. 25-50%
  3. معتدل: يحدث نزف شديد عند الجراحة 5-25%
  4. شديد: يحدث نزف بسيط لرض بسيط 15-5%
  5. شديد جدا: أقل من 1%يحدث نزف عفوي خطير.
  • قرابة 50% من المصابين يكون تصنيفهم من معتدل إلى شديد جدا .
  • 5% من المصابين يشكلون أضدادا للعامل الثامن وتصبح معالجتهم مشكلة حقيقية .

2- داء كريسماس :

  • ينجم عن عوز العامل التاسع LX.
  • أقل شيوعا من الناعور.
  • ينتقل بنمط مورثي X.L.R.
  • له نفس تصنيف درجات الخطورة.

3- داء فون ويلبراند:

  • عوز أحد مركبات العامل الثامن وهو عامل Von Willebrand.
  • ينتقل بنمط مورثي جسمي سائد A.D.

 


التظاهرات السريرية :

  • المرضى ذكور مع قصة عائلية .
  • قد يظهر بعد الختان Circumcision أو بعد كدمة أو جرح بعمر 3-4 أشهر .
  • تحدث كدمات خطيرة بعمر المشي وقد يحدث انصباب دموي مفصلي عفوي .
  • الحالات الخفيفة من المرض تظهر بعد عمر متأخر قليلا (بعد قلع سن أو عمل جراحي ).
  • تحدث النزوف على شكل : كدمات , أورام دموية في العضلات , انصباب مفصلي دموي .
  • قد تظهر النزوف بعد فترة وجيزة من الرض وقد تحدث عفويا بدون رض .
  • في أوربا 90% من مرضى الناعور الشديد لديهم HIV إيجابي.

 


الفحوص المخبرية :

  • تعداد الصفيحات وزمن النزف
  • تطاول PT  وPTT طبيعي
  • نقص تركيز وفعالية العامل الثامن
  • يكون طبيعيا .
  • فحص مميز .
  • فحص مشخص .

 


العلاج :

1- معيضات الدم:

  • استعملت البلازما الطازجة المجمدة ولكن الحجم المطلوب كان كبيرا والوصول إلى تراكيز مقبولة كان أمرا صعبا.
  • استعملت الرسابة القرية Cryoprecipitate المحتوية على تراكيز عالية من العامل الثامن ، ولكن من مساوئها أن الكمية المنقولة لا تعرف بدقة وأنها تحتاج إلى درجة حرارة منخفضة جدا لحفظها .

2- مركزات العامل الثامن :

  • وهو العلاج الأمثل ،والغية هي رفع التراكيز إلى 30%
  • إن كل وحدة دولية واحدة لكل كغ من الوزن ترفع التركيز بنسبة 2% ولذلك تعطى جرعة اعتيادية 15-20 وحدة لكل كغ من الجسم كل 8 ساعات (نصف عمرها 6-12 ساعة).

 


الاعتلال العضلي بالناعور :

  • يؤدي النزف المتكرر إلى حدوث تليف وبالتالي انكماش
  • قد يتسبب في تشويه عضلي في البسواس ، عضلات الفخذ والربلة والساعد.
  • وقد يؤدي إلى الاختلاطات التالية:
  • شلل عصبي انضغاطي .
  • متلازمة الحجرات CompartmentSyndrome.
  • كيسات وأورام كاذبة : والكيسة هي ورم دموي تتشكل له محفظة ويزداد السائل ضمنه بالتنا ضج Osmosis،وقد تتحول الكيسة إلى خراج إما بعد خدش في الجلد أو بالطريق الداخلي.

 


الأورام الكاذبة  Pseudotumors :

  • تنجم عن نزف تحت السمحاق أو ضمن العظم
  • النزف ضمن السمحاق يؤدي إلى تسلخه ومن ثم تشكل عظم جديد.
  • النزف ضمن العظم يؤدي إلى انحلال عظمي واسع و NBF.
  • قد تلتبس هذه الأورام الكاذبة مع : الغر ن Sarcoma , ورم الخلايا العملاقة Gient Cell Tumor , كيسة أم دم عظمية Aneurysmal Bone Cyst.
  • قد يحدث تخرب عظمي ويؤدي إلى كسور مرضية .

 


الاعتلال المفصلي بالناعور :

  • يؤدي النزف المتكرر ضمن المفصل إلى حدوث التهاب غشاء زليلي مزمن ChronicSynovitis وتخرب مفصلي مترقي ،ويكون لدى كل مرضى الناعور أذية مفصلية في سن ليفع .
  • يتكدس الهيموزيدرين في خلايا الغشاء الزليلي .
  • إن التهاب الغشاء الزليلي يجعله عرضة لأذية مضاعفة .
  • تتعضى العلقات الدموية داخل المفصل وتشكل نسيجا ليفيا يؤدي بدوره إلى حدوث التصاقات قد تتمزق لاحقا مسببة نزفا جديدا.
  • يبدأ السطح المفصلي بالتخرب والتآكل بفعل الأنزيمات الحالة التي تتحرر من الخلايا
  • تقوم الأوعية الدموية بغزو السطح المفصلي مؤدية لزيادة لتخرب .
  • يتعرى العظم تحت الغضروف Subchondral وتتشكل الكيسات تحت الغضروف ويحدث ترقق عظمي .
  • يزداد الجريان الدموي إلى المفصل مما يؤدي لحدوث فرط نمو Over Growth في مشاشات العظام وتشكل مناقير عظمية Osteophytes.

 


التظاهرات المفصلية:

1- الانصباب الدموي الحاد .

  • يحدث في المفاصل الكبيرة (ركبة ،مرفق،كاحل ،ورك،كتف،).
  • يكون المفصل محمرا وساخنا ومتورما ومؤلما وموضوعا بوضعية عطف .

2- الانصباب تحت الحاد :

  • تكرر حدوث النزف لمرتين أو أكثر .
  • يحدث تسمك في الغشاء الزليلي مع تحدد حركة معتدل .
  • الألم ليس جليا وليس شائعا.

3- الانصباب المزمن :

  • ويعني استمرار الانصباب تحت الحاد لمدة 6 أشهر .
  • النزف أكثر تواترا وأقل إمكانية للتشخيص.
  • يحدث تحدد حركة شديد بسبب الانكماش الليفي والتشوه والضمور العضلي.

 


المظاهر الشعاعية :

  • المرحلة الأولى : النزف الحاد : يلاحظ وجود تورم في الأنسجة الرخوة.
  • المرحلة الثانية : النزف تحت الحاد : يشاهد ترقق عظمي مع فرط نمو في المشاش
  • المرحلة الثالثة : نزف مزمن : تحر شف الداغصة , اتساع الثلمة بين اللقمتين في الفخذ , اتساع الثلمة البكرية في المرفق.
  • المرحلة الرابعة : تضيق شديد في المسافة المفصلية.
  • المحلة الخامسة: تفسخ المفصل Joint Disintegration.

 


المعالجة والتدبير للانصبابات المفصلية:

1- الانصباب المفصلي الحاد:

  • تعطى جرعة وريدية فورية من العامل الثامن 15-20 وحدة /كغ لرفع مستواه الى 30%
  • يعطى الطفل مسكنا مناسبا بشرط أن لا يكون أسبرين أو أي من مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية NSAID.
  • يثبت المفصل لمدة 24 ساعة .
  • البزل والتجريف موضع خلاف فهو :
  1. يزيل الألم والتورم ويزيل الجلطات ويخفف مخاطر التآكل والتخريب.
  2. لا توجد دلائل على أنه يخفض مخاطر الاعتلال المفصلي .
  3. يحتاج لقبول في المشفى وقد يحتاج لبزل تشخيصي لنفي الأنتان.

2- الانصباب تحت الحاد :

  • نبدأ بإعطاء بردن يزولون بجرعة 1-2 مغ/كغ لمدة 5 أيام .
  • تعطى جرعتان إلى ثلاث جرعات من العامل الثامن .
  • بحال عدم الاستفادة يعطى عامل الوقاية المعيض لمدة 6-8 أسابيع تتلوه معالجة فيزيائية وبحال الفشل نلجأ إلى المعالجة الجراحية.



المعالجة الجراحية :

1- استطبابات الجراحة :

  • ضخامة غشاء زليلي مترقية مزمنة ناجمة عن النزف المتكرر الذي لا يمكن السيطرة عليه بتعويض العامل الثامن وبقية العلاجات المحافظة.
  • الانكماشات الشديدة في النسج الرخوة والعضلات والتي لا تستجيب للعلاج المحافظ (كانكماش العطف في الركبة ،حيث يجرى خزع عظمي تصحيحي فوق لقمتي الفخذ،ويفضل بعد انغلاق المشاش).
  • وجود تشوه عظمي شديد لدرجة أنه يحتاج لخزع عظمي تصحيحي.
  • ورم دموي كاذب واسع يستمر في التضخم على الرغم من التعويض الكافي بمركزات العامل الثامن.
  • التبدلات التنكسية المفصلية الشديدة مع وجود ألم غير محمول ونزف متكرر (يجرى استبدال مفصل صنعي ).

2- اعتبارات عامة في جراحة مرضى الناعور :

  • إن وجود أضداد للعامل الثامن في دم المريض هو مضاد استطباب للجراحة.
  • يجب تجنب استخدام أدوات مؤنفة وأسياخ يمكن أ، تخترق الجلد .
  • يجب تقصي Hb و  HIV  عند المرضى.
  • يجب معايرة مستويات العامل الثامن أثناء الجراحة .
  • يجب ضمان إرقاء جيد وخياطة محكمة للجروح وعدم ترك فراغات ميتة.
  • يجب إنجاز أكبر قدر ممكن من التداخلات الجراحية في زمن واحد لتجنيب المريض جراحات متكررة وتعريضه لمخاطر النزف واختلاطات نقل الدم ولإنقاص تكاليف نقل مركزات العامل الثامن وتقليل احتمال تشكيل أضداد لهذا العامل في دم المريض.
  • يجب تجنب استخدام المخثر الكهربائي بسبب ميل الأوعية المخثرة كهربائيا للانسلاخ والانفتاح بعد الجراحة .
  • يجب وضع مفجرات في الجروح العميقة لمدة 24 ساعة على الأقل .
  • يمنع استعمال الأسبرين أو NSAID أو أي دواء آخر يثبط عمل الصفيحات أو يؤثر في وظيفتها
  • يجب تجنب إعطاء حقن عضلية بعد الجراحة.

3- خيارات المعالجة:
a. تقشير المحفظة واستئصال الغشاء الزليلي Synovectomy:

  • يجرى بعد فشل العلاج المحافظ وللمراحل الشعاعية الثلاث الأولى.
  • يفضل إجراؤه قبل المراحل الأخيرة من التخرب المفصلي وقبل أن يصبح الغضروف المفصلي رقيقا جدا .
  • يمكن إجراؤه بالتنظير المفصلي أو بالجراحة التقليدية .
  • يفيد في إنقاص الألم وتقليل تواتر النزف ،لكنه لا يؤثر على سير المفصل باتجاه التخرب .

b. الجراحة التقويمية :

  • التشوه الأكثر حدوثا هو انكماش عاطف مع فحج في الركبة يعالج بتحرير الأنسجة الرخوة وتطويل أوتار المأبض وإجراء خزع عظمي تصحيحي فوق اللقمتين الفخذيتين .

c. تطويل وتر أشيل :

  • وذلك لتصحصح القفد في القدم الذي يحدث بشكل شائع وينجم عن النزوف المتكررة والانكماش في عضلات الربلة

d. الإيثاق المفصلي :

  • غير مستطب دائما بسبب شمول أكثر من مفصل بالإصابة يكون مفيدا في الكاحل بإجراء إيثاق للمفصل تحت القعبي  Subtalar  Joint.

e. استبدال المفاصل :

  • مفيد في المراحل النهائية التي يتكامل فيها التخرب المفصلي.
  • تكثر اختلاطات حول وبعد الجراحة عند مرضى الناعور ( مثل الورم الدموي، الخمج التخلخل).
  • 50% فقط من المفاصل تبقى لمدة عشر سنوات .
  • يجب الحفاظ على 100-130 %  من مستوى العامل الثامن لمدة يومين بعد الجراحة ،و50-60% لمدة اسبوعين و30-50 %لمدة ستة أسابيع ...... الدكتور رضوان غزال MD-FAAP - آخر تحديث 18/4/2013 - جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net



المصادر References

  • كتاب اورثوبيديا الأطفال للدكتور ياسر يوسف عمران - دار القدس للعلوم
  • Pediatric Orthopedics Sharrard - eMedicine.com