متلازمة آبرت:متلازمة أبرت:ابرت سيندروم



  متلازمة آبرت 
  APERT SYNDROME    

 

ما هي متلازمة آبرت ؟

  • وصفها آبرت عام 1906 وسماها Acrocephalosyndactyly  أي الرأس الكبير والأصابع المرتفقة .
  • متلازمة نادرة جدا 1/ 200000 ، تنتقل بمورثة جسمية سائدة أو متنحية.
  • تصنف بنمطين: النمط الحقيقي أو النموذجي : ارتفاق أصابع مركب متعدد . النمط اللا نموذجي : ارتفاق جزئي في الأصابع.
  • عند الولادة يكون للمصابين جبهة عريضة أو عالية ، وقذال مسطح وتكون العيون متباعدة ، وزاوية العين الوحشية منخفضة أكثر من الإنسية ، يكون الفك السفلي متبارزا والفك العلوي متقاصرا . التخلف العقلي شائع لكنه ليس حتميا ، قد توجد تشوهات اليدين متناظرة بشكل نموذجي بحيث تكون اليد بشكل الملعقة، ارتفاق مركب بين السبابة والوسطى وبين الوسطى البنصر ، مع ظفر واحد مشترك ، وارتفاق بسيط بين الخنصر والبنصر . وتكون حركة هذه الأصابع محدودة بسبب نقص تطور المفاصل .
  • يكون لليد خمسة أصابع فقط ، ما يميز هذه المتلازمة عن متلازمة كاربنتر والتي هي رأس كبير مع تعدد وارتفاق أصابع .


المعالجة :

  • جراحة تصنيعية لتحسين وظيفة اليد ، وذلك بتصنيع يد بثلاث أصابع مع إبهام قادر على إجراء مقابلة .
  • يمكن إجراء التصنيع في كلتا اليدين بزمن واحد عند الأطفال تحت سن 2 سنة ، كونهم غير معتمدين على أنفسهم ، ولكن في الأطفال الأكبر عمرا، فتجرى بزمنين مختلفين .
  • يجب تحرير الأصابع المحيطية قبل السنة الأولى من العمر .
  • إذا كان الإبهام غير مشمول بالارتفاق يجرى تعميق الفرجة بينه وبين السبابة وبعد 6-10 أشهر يجرى تحرير ارتفاق الأصابع المركزية مع الغاء الأصبع الوسطى واستئصالها بمستوى المفصل المشطي السلامي وهذا الإلغاء يوفر الجلد اللازم والحس اللازم للأصابع المتبقية ...... الدكتور رضوان غزال MD-FAAP - آخر تحديث 23/4/2013 - جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net



المصادر References

  • كتاب اورثوبيديا الأطفال للدكتور ياسر يوسف عمران - دار القدس للعلوم
  • Pediatric Orthopedics Sharrard - eMedicine.com