تشخيص المنغولية عند الجنين - كشف الطفل المنغولي قبل الولادة
Prenatal Diagnosis of Trisomy 21
هل يمكن للام الحامل أن تعرف فيما إذا كان يمكن أن يكون الجنين أو الطفل مصاباً بالمنغولية ؟
سؤال يقلق الكثير من الأمهات خاصةً ممن هنّ بعد عمر الـ 35 سنة , حيث ترتفع خطورة إنجاب طفل مصاب بتثلث الصبغي 21 أو المنغولية , و لا يمكن بالفحوص المسحية screening tests توقع ولادة طفل منغولي بدقة تامة , و لكن يمكن ذلك بواسطة فحوص تشخيصية تجرى على دم الجنين أو السائل الأمنيوسي .
ما هي علاقة عمر الأم الحامل بخطورة إنجاب طفل منغولي ؟
تصيب المنغولية طفل واحد من بين كل 800 طفل يولدون في العالم , و تزداد هذه النسبة كالما تقدمت الأم الحامل بالعمر كما يوضح الجدول التالي :
|
عمر الأم بالسنوات |
20 | 25 | 30 | 35 | 40 | أكثر من 45 |
| احتمال إنجاب طفل منغولي | 1 من كل 1600 حمل | 1 من كل 1300 حمل | 1 من كل 1000 حمل | 1 من كل 365 حمل | 1 من كل 90 حمل | 1 من كل 30 حمل |
ما هي الفحوص التي تجرى للام الحامل لكشف احتمال كون الجنين أو الطفل مصاب بالمغولية ؟
هناك اختبارات مسحية و هي ذات دلالة إحصائية , و تشير إلى ارتفاع الخطورة و لكنها لا تؤكد التشخيص , و هناك اختبارات تشخيصية تؤكد بالفعل كون الطفل مصاب بالمنغولية أم لا :
أولاً : اختبارات مسحية لتقدير فيما إذا كان الطفل في خطر لأن يكون مصاباً و بالتالي هي غير دقيقة و لكنها موجهة لاحتمال الخطر , و تشمل ما لي :
-
التصوير بالأمواج فوق الصوتية للجنين و يجرى ما بين الأسبوعين 11 و 14 من الحمل , و هو لقياس وجود تجمع سائل خلف رقبة الجنين حيث تعتبر هذه السائل زائدة في حالة المنغولية Nuchal translucency testing و يفيد هذا الاختبار في كشف 80 من الحالات المنغولية داخل الرحم.
-
معايرة مادة الـ ألفافيتوبروتين alpha fetoprotein و الـ HCG و الاستريول غير المرتبط ( triple-test, HT21 -human trisomy 21 ) في دم الأم حيث تدرس النتيجة ببرنامج خاص على الكومبيوتر في المخبر , و يجرى في فترة ما بين الأسبوع 15 و 20 من الحمل , و يكون هناك خطورة زائدة إذا كانت النتيجة 1 على 250 أو أقل.
-
تصوير الجنين بالأمواج فوق الصوتية لكشف العيوب المرافقة للمنغولية و دقتها 60 % فقط
ثانياً : اختبارات تشخيصية تؤكد وجود المرض بنسبة 99 % و هي اختبارات دقيقة و هي تشمل إجراء بزل للسائل الأمنيوسي و تحمل خطر حدوث الإسقاط خلالها , و لا ينصح بها إلا للحوامل ممن هم فوق الـ 35 سنة أو عند وجود حالة منغولية عند الأقارب و في حال كان أحد الفحوص المسحية إيجابياً , و تشمل الفحوص التشخيصية أحد ما يلي :
-
بزل السائل الأمنيوسي : في الأسبوع 16 إلى 20 من الحمل لدراسة الصيغة الصبغية للجنين , و خطر هذا الإجراء هو الإسقاط و الولادة المبكرة بنسبة 0.5 إلى 1 %.
-
خزعة الزغابات المشيمية : بإدخال إبرة عبر بطن الأم , و تجرى بشكل مبكر أكثر من البزل السابق في الأسبوع 8 إلى 12 , و هو أخطر من البزل السابق
-
اخذ عينة من دم الحبل السري للجنين : يجرى في الأسبوع 20 و لها نفس مخاطر البزل.
-
هناك دراسات حديثة تشير إلى إمكانية تحري د ن ا DNA الجنين في دم الأم في المستقبل و هو فحص مكلف حتى الآن...
ماذا لو كانت نتيجة الفحوص المسحية ايجابية ؟
يقصد بذلك كشف ايجابي لتجمع السائل خلف عنق الجنين بالتصوير الايكوغرافي و \ أو نتيجة الفحص الثلاثي هي 1 \ 250 أو أقل , ففي هذه الحالة هناك خياران أمام الأم و الأب , الأول أن تقوم الأم بإجراء الاختبارات أو الفحوص التشخيصية , و الثاني أن تستمر بالحمل و تقبل بقدرها و ما كتبه الله تعالى , حيث قد يكون الطفل طبيعياً أو مصاباً بالمنغولية !
و ماذا لو كانت نتيجة الاختبارات و الفحوص التشخيصية إيجابية ؟
يقصد بذلك أن دراسة الصيغة الصبغية تؤكد إصابة الجنين بالمنغولية , و يكون الوالدين هنا أمام خيارين : الأول أن يستمر الحمل و يتقبلوا وجود طفل منغولي في العائلة , و الثاني هو أن الطبيب قد يقترح عليهم إسقاط الجنين , و في هذا الخيار الأخير يختلف القرار من عائلة لأخرى حسب رأي الشرع و الدين و تقاليد الأسرة و أمور كثيرة ....
هل يمكن الوقاية من حدوث المنغولية عند الأطفال ؟
لا , لا يمكن حتى الآن , و لكن يمكن تشخيص الحالة خلال الحمل بإجراء دراسة الصيغة الصبغية للطفل.
ما هو احتمال إنجاب طفل آخر مصاب إذا كان عندي طفل منغولي ؟
هذا ممكن و لكنه احتمال ضعيف , فمن بين كل 100 عائلة أنجبت طفل منغولي , نشاهد عائلة واحدة فقط تجنب طفل آخر مصاب بنفس الحالة, و يزداد هذا الخطر في حال وجود ما يسمى بـ Translocation عند دراسة الصيغة الصبغية للطفل المصاب , فوجود الـ ترانسلوكيشن يزيد من احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب لأنه غالباً ما يكون أحد الوالدين حامل غير عرضي للمنغولية , و إذا كانت الأم هي الحاملة للترانسلوكيشن فهناك فرصة 12 % لتكرر الحالة في الحمل التالي , و إذا كان الأب هو الحامل تكون النسبة هي 3 % , و لذلك من المفضل إجراء دراسة صبغية لكل طفل مصاب بالمنغولية لمعرفة نوع الخلل الصبغي و احتمال تكرر ذلك في الحمول التالية..
الدكتور رضوان غزال - MD,FAAP
last update 16.03.08
أنظر أيضاً :
الأمراض الوراثية و الشذوذات الصبغية
ما هي الصيغة الصبغية و متى تطلب ؟