فقر الدم بسبب سوء تكون الكريات الحمر الخلقي

(Congenital Dyserythropoietic Anemias (CDA

 

ما هو هذا المرض ؟

هو نوع من فقر الدم  الخلقي , و هو نادر المشاهدة , و تكون الكريات الحمر طبيعية او كبيرة الحجم و تتصف بتعدد نوى و اضطراب شكل كروماتين طلائع الكريات الحمر.

ما هي أسباب المرض ؟

أكثر الحالات غير معروفة السبب , و بعض الحالات تكون وراثية , و يعتقد أن آلية المرض هي عدم تركيب الكريات الحمر و اضطراب التقاط الحديد.

ما هي أنواع هذا المرض ؟

هناك أربعة أنماط , و لها مغايرات و تداخلات فيما بينها و يتصف النمط الأول (حوالي 15% من الحالات ) بكبر الحجم (علامات ميغالوبلاستية ) و تضاعف نوى أرومات الكريات الحمراء و يتصف النمط الثاني ( أكثر من 60% من الحالات )  بتعدد نوى هذه للأرومات و ايجابية اختبار المصل المحمض شريطة إضافة بعض  المصل السوي و ترص الكريات الحمر بشدة في هذا التناذر بأضداد مناعية ,  و يبدو أن النمط I او II يورثان بصفة جسمية صاغرة  , أما النمط الثالث ( حوالي 15%) فيتصف بكبر الحجم و تعدد نوى طلائع الكريات الحمر في النقي و يورث بصفة جسمية سائدة , و النمط الرابع نادر و يشابه النمط الثاني من الناحية الشكلية ولكن ليس له تظاهراته المصلية .

كيف يكشف المرض عند الطفل ؟

تلاحظ الأنماط الأربعة كافة درجات متفاوتة من فقر الدم بعمرٍ مبكر , و يبدو الطفل شاحباً , ( و أحياناً لا تظهر الأعراض إلا في الكهولة فقط ) , ومن الشائع مشاهدة موجودات الانحلال المزمن كاليرقان ( الاصفرار ) المتردد و الحصيات المرارية.

ما هي المعالجة ؟

لا توجد حالياً معالجة عدا نقل الدم , و ينصح باستئصال الطحال بالحالات الشديدة التي يصبح فيها استطباب نقل الدم متكرراًً. 
 

 

الدكتور رضوان غزال

last update 20.09.07

أنظر أيضاً :

 

Google
 

 

مصدر المعلومات :

  1. Nathan DG, Orkin SH, Oski FA, Ginsburg D. Nathan and Oski's Hematology of infancy and childhood. 5th ed. Philadelphia: Saunders, 1998:382.
  2. Bessman JD, Gilmer PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. Am J Clin Pathol 1983;80:322-6.
  3. Earl RO, Woteki CE. Iron deficiency anemia: recommended guidelines for the prevention, detection, and management among U.S. children and women of childbearing age. Washington, D.C.: National Academy Press, 1993.
  4. Eden AN, Mir MA. Iron deficiency in 1- to 3-year-old children. A pediatric failure? Arch Pediatr Adolesc Med 1997;151:986-8.
  5. Siberry GK, Iannone R, eds. The Harriet Lane handbook. 15th ed. St. Louis: Mosby, 2000.
  6. Walter T, DeAndraca I, Chadud P, Perales CG. Iron deficiency anemia. Pediatrics 1989;84:7-17.
  7. Lozoff B, Brittenham GM, Wolf AW, McClish DK, Kuhnert PM, Jimenez E, et al. Iron deficiency anemia and iron therapy effects on infant developmental test performance. Pediatrics 1987;79:981-95 [Published erratum appears in Pediatrics 1988;81:683].
  8. American Academy of Pediatrics Committee on Nutrition. The use of whole cow's milk in infancy. Pediatrics 1992;89:1105-9.
  9. Nelson WE, Behrman RE, Kliegman R, Arvin AM, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 15th ed. Philadelphia: Saunders, 1996.
  10. Mentzer WC. Differentiation of iron deficiency from thalassemia trait. Lancet 1973;1:882.
  11. Brown KE, Young NS. Parvoviruses and bone marrow failure. Stem Cells 1996;14:151-63.
  12. Koch WC. Parvovirus B19. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders, 2000:964-6.
  13. Segel GB. Enzymatic defects. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders, 2000:1488-91.
  14. Schwartz E. Anemias of inadequate production. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders, 2000:1463-72.