داء تكور الكريات الحمر الوراثي عند الاطفال   HEREDITARY SPHEROCYTOSIS 

(داء مينكوسكي شوفارد  Minkowski Chauffard )

 

ما هو هذا المرض ؟

يعتبر داء تكور الكريات الحمر الوراثي من أكثر أنواع فقر الدم الانحلالي الوراثية و التي لا يوجد فيها شذوذ في تركيب الخضاب ( يأتي بعد عوز الـ G6PD في انتشاره ) , يتظاهر بفاقة دموية انحلالية عائلية خلقية مع ضخامة طحالية ويكون شكل الكرية الحمراء مكوراً , و من هنا أتى اسم المرض , وقد شوهدت هذه الإصابة في عروق مختلفة ولكنها تصادف بشكل خاص في شمال أوروبا , و حالات قليلة في البلدان العربية. 

ما هي أسباب تكور الكريات الحمر الوراثي ؟

هو مرض وراثي , و تنتقل الإصابة عادة بصفة جسمية سائدة ( أي يكفي أن يكون أحد الوالدين مصابا ً لينقل المرض لأطفاله ) , وتنتقل أحيانا بصفة جسمية مقهورة (صاغرة) ويحدث حوالي 25% منها بشكل حوادث فردية قد تمثل طفرات جديدة ويعزى الاضطراب الأساسي فيها إلى خلل في السبكترين وهو بروتين يبطن الطبقة الدسمة المضاعفة للكرية الحمراء ويكسب غشاءها شكله وثباته، ويصيب الخلل أياً من كمية السبكترين أو وظيفته. فتصبح الخلية المصابة أكثر نفوذية للصوديوم بسبب خلل في وظيفة الغشاء فيزداد حجمها وتأخذ مظهراً كرويا مميزاً. إن زيادة تركيز الصوديوم داخل الكرية الحمراء يزيد من استهلاك الـ ATP لتشغيل مضخة الهوابط ويعتقد إن الجهد الاستقلابي الزائد وخلل غشاء الكرية الحمراء هو سبب تخرب الكريات الحمر وشيخوختها الباكرة.

لماذا يحدث انحلال الدم و تخرب الكريات الحمر بشكلٍ مبكر في هذا المرض ؟

يلعب الطحال دوراً هاما في الآلية الانحلالية , فالدوران الطحالي وسط غير ملائم للكريات الحمر المكورة التي تعتبر قاسية نسبياً وتمر بصعوبة عبر الثقوب الصغيرة ما بين الحبال والجيوب الطحالية , و تتراجع نسبة تخرب الكريات الحمر بعد استئصال الطحال رغم بقاء اضطراب الشكلي والكيماوي حيوي في الكرية الحمراء. 

كيف يكشف المرض عند الطفل ؟ 

يبدأ المرض عادة بالتظاهر خلال مرحلة الرضاعة وقد يتظاهر في مرحلة الوليد مسبباً فقر الدم وارتفاع مقدار البيليروبين في الدم (يرقان الطفل )  إلى مستوى قد يتطلب تطبيق المعالجة الضوئية أو تبديل الدم. و تختلف شدة الفاقة الدموية خلال مراحل الطفولة و أنها تميل للشدة نفسها في العائلة الواحدة. وقد لوحظ إن بعض الأطفال المصابين بفقر دم شديدة نسبياً خلال الـ 6-8 أشهر الأولى من الحياة يبدون معاوضة أفضل فيما بعد. و مع استمرار المرض يحدث عادة يرقان بسيط و تتسع المسافات النقوية في الجمجمة اتساع متوسط و بدرجة اخف مما يشاهد في حالات التالاسيميا أو اعتلالات الخضاب الأخرى , و يصاب الطفل بالتعب مع حدوث فقر الدم المزمن .

يتضخم الطحال غالبا بعد مرحلة الرضاعة وبالرغم من إن الحصيات المرارية قد شوهدت بأعمار باكرة (4-5 سنوات) فأنها لا تحدث عادة قبل مرحلة الطفولة المتأخرة و المراهقة و تبلغ نسبة حدوثها 50% من الحالات التي لم يستأصل فيها الطحال و تعتبر نوب عدم التصنيع المترافقة بإنتانات الـ PARVOVIRUS من اخطر اختلاطات هذا المرض خلال الطفولة. 

ماذا تكشف فحوص الدم عند الطفل ؟

تكشف هذه الفحوص النتائج المعتادة للانحلال التي تضم زيادة الشبكيات و فقر الدم و ارتفاع البيليروبين في الدم ويتراوح مقدار الخضاب بين 6-10غ /دل و الشبكيات 5-20% و قد يرتفع تركيز خضاب الكرية الوسطى   MCHC أما الكريات الحمر المكورة الواسمة للمرض فهي عادة اصغر من الكريات الطبيعية وليس لها مركز شاحب نتيجة فقدان الشكل المقعر الوجهين وقد تكون نسبة هذه التبدلات الشكلية طفيفة وتشمل عدد قليل من الكريات الحمر. و يحدث فرط تصنع في السلسلة الحمراء في النقي ولكن طلائع الكريات الحمر لا تكون مكورة كما لا توجد خضابات شاذة .

كيف يؤكد التشخيص ؟

يؤكد تشخيص المرض بكشف اضطراب غشاء الكريات الحمر بدراسة اختبار الهشاشة الحلولية (اختبار هشاشة الكريات الحمر ) : فعندما توضع الكريات الحمر في محلول ملحي ناقص التوتر فأن الماء و الصوديوم يدخلان إلى الكرية السليمة مسببان انتباجها و الشكل السوي المقعر الوجهين يمكن الكرية الحمراء من زيادة حجمها أما الكرية الحمراء المكورة و التي أخذت حجمها الأعظمي نسبة إلى السطح فلا تتمكن من ذلك و سرعان ما تتمزق بعد تشربها بكميات ضئيلة من الماء , ولا يتضح اضطراب الهشاشة في 10-20% من الحالات إلا بعد حضن الكريات الحمر لمدة 24 ساعة بدرجة 37 مئوية قبل أجراء هذا الاختبار.  و يعتبر اختبار الانحلال الذاتي مفيداً أيضا ففي الحالة الطبيعية ينحل اقل من 5% من الكريات الحمر بعد حضن الدم في شروط عقيمة لمدة 48 ساعة بدرجة 37م و يزداد معدل الانحلال الذاتي هذا في تكور الكريات الوراثي ليصل حتى 15-45 % و يمكن تصحيح هذا الاضطراب بإضافة كمية قليلة من الغلوكوز قبل حضن الدم. ( قد يكون اختبار الهشاشة سلبياً أو مشكوكاً فيه عند 20 الى 30 % من الاطفال المصابين خاصة إذا أجري في مرحلة الوليد و عند المصابين بعوز الحديد , و لذلك يمكن إعادته مع تقدم الطفل بالعمر و الشك الكبير بالمرض )

ما هي الأمراض التي تشبه هذا المرض و قد تلتبس معه ؟

ما هي المعالجة ؟


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر