الأسباب النادرة
لفقر الدم
كبير الكريات عند الأطفال
Rare Megaloblastic Anemias
من أهم هذه الأسباب :
يحدث في بيلة الحمض الأوروتي
وهي اضطراب وراثي في انشاء البيريميدين فقر دم شديد كبير الكريات و تنقص العدلات مع
بيلة بلورات هذا الحمض و يحدث فيه حدوث التأخر العقلي و الحركي وفاقة الدم فيه لا
تستجيب للعلاج بحمض الفولي او الفيتامين B12
غير ان اعطاء طلائع الحموض النووية او اليوريدين او الخميرة Yeast يؤدي الى استجابة
آنية و سبب الاصابة عوز في الخميرة في معظم الانسجة و يورث بصفة جسمية صاغرة
تحدث
فاقة دم كبيرة الكريات في متلازمة Lesh-Nyhan
بسبب حصار تجدد النوكليوتيدات البورينية
ذكرت حالتان من فقر دم
كبير الكريات إحدهما استجابت للتامين و الاخرى معتمدة عليه و قد اذدى اعطاء
التيامين بمقدار 100مغ/اليوم الى تحسن الشبكية والخضاب و الامراض مجهولة و ترافقت
الاصابة مع داء السكري و صمم عصبي حسي
Pennypacker LC, Allen RH, Kelly JP, Matthews LM, Grigsby J, Kaye K, et al.
High prevalence of cobalamin deficiency in elderly outpatients. J Am Geriatr
Soc 1992;40:1197-204.
Bradford GS, Taylor CT. Omeprazole and vitamin B12 deficiency.
Ann Pharmacother 1999;33:641-3.
Stabler SP. Screening the older population for cobalamin (vitamin B12)
deficiency. J Am Geriatr Soc 1995;43:1290-7.
Green R. Screening for vitamin B12 deficiency: caveat emptor
[Editorial]. Ann Intern Med 1996; 124:509-11.
Lee GR. Pernicious anemia and other causes of vitamin B12
(cobalamin) deficiency. In: Lee GR, et al., eds. Wintrobe's Clinical
hematology. 10th ed. Baltimore: Williams & Wilkins, 1999:941-64.
Lindenbaum J, Healton EB, Savage DG, Brust JC, Garrett TJ, Podell ER, et
al. Neuropsychiatric disorders caused by cobalamin deficiency in the absence
of anemia or macrocytosis. N Engl J Med 1988; 318:1720-8.
Nygard O, Nordrehaug JE, Refsum H, Ueland PM, Farstad M, Vollset SE.
Plasma homocysteine levels and mortality in patients with coronary artery
disease. N Engl J Med 1997;337:230-6.
Tucker KL, Mahnken B, Wilson PW, Jacques P, Selhub J. Folic acid
fortification of the food supply. Potential benefits and risks for the elderly
population. JAMA 1996;276:1879-85.
Elia M. Oral or parenteral therapy for B12 deficiency. Lancet
1998;352:1721-2.
Savage DG, Lindenbaum J, Stabler SP, Allen RH. Sensitivity of serum
methylmalonic acid and total homocysteine derterminations for diagnosing
cobalamin and folate deficiencies. Am J Med 1994;96:239-46.