متلازمة ويسكوت ألدريش Wiskott Aldrich syndrome
ما هي هذه المتلازمة ؟
هي متلازمة (مجموعة من الأعراض و العلامات ) وراثية تتميز بوجود نقص في المناعة , نقص في الصفيحات الدموية و الأكزيما , و يؤدي نقص المناعة الى تكرر الإنتانات و الالتهابات , و يؤدي نقص الصفيحات الى النزف.
لماذا سميت بهذا الأسم ؟
سميت بهذا الاسم نسبة للطبيبين اللذين كانا أول من وصفا هذه الحالة , و هما ألفرد ويسكوت , و هو من وصف نقص الصفيحات في هذه المتلازمة عام 1937 , و روبرت ألدريش الذي أتم الدراسة الوراثية عام 1954
هل هي وراثية و ما نمط الوراثة فيها ؟
نعم , هي حالة وراثية , تنجم عن طفرة في البروتين المسمى WASP الموجود في الصبغي اكس , و تورث بصفة جنسية متنحية مرتبطة بالصبغي X , فهي تصيب الذكور فقط , و لا تحدث عند الإناث إلا في حالات نادرة جداً حيث تتحول الأنثى من حاملة للمرض الى مصابة بسبب تفعيل الطفرة في الصبغي اكس.
هل هو مرض منتشر ؟
لا , إنما هي حالة نادرة و تحدث عند طفل واحد من بين كل 100000 طفل عند الولادة .
هل هو مرضٌ خطير ؟
غالباً ما كان كذلك في السابق, و خطورته في نقص المناعة الذي يعرض الطفل للإنتانات الخطيرة , و يتوفى الطفل المصاب قبل عمر 15 سنة إذا لم يعالج , و هناك حالات قليلة متوسطة الشدة تتظاهر بنقص الصفيحات أو نقص الكريات البيض , و حالياً بدأ مستقبل المرض بالتحسن مع ظهور محاولات زرع النقي لهؤلاء الأطفال.
كيف تتظاهر هذه الحالة و ما هي أعراضها ؟
تبدأ أعراض المرض من اليوم للولادة , و هناك ثلاثة أعراض رئيسية لابد منها اجتماعها معاً لتشخيص الحالة سريرياً , و هي :
و تشاهد أعراض أخرى إضافية مثل :
كيف يشخص المرض ؟
يشخص المرض من خلال وجود قصة عائلية للحالة , و من خلال وجود الأعراض المميزة عند الطفل , و يؤكد بإجراء تحاليل الدم الكاملة , و أحياناً تحري الجين المصاب بالدراسة الوراثية.
ما هو مستقبل المرض و هل يمكن للمرض أم يشفى عفوياً ؟
يكون سير المرض خطيراً عادة دون علاج , خصوصاً بسبب الإنتانات الشديدة و في حال تأخر التشخيص و العلاج حيث يتوفى الطفل بعمر سنوات, و الشفاء العفوي دون علاج ممكن في حالات نادرة جداً.
ما هو العلاج ؟
تعالج الإنتانات بالمضادات الحيوية , و تعطى المضادات الحيوية بشكل دائم و وقائي , و قد يفيد إعطاء الغلوبولين المناعي وريدياً أو تحت الجلد , و قد يفيد استئصال الطحال في تخفيف النزف , أما العلاج الجذري فهو بزرع النقي .
الدكتور رضوان غزال
last update 06.05.2007
مصدر هذه المعلومات :
New England Journal of Medicine 2006;355:1759-61
أنظر أيضاً :