ما هو داء فابري  و ما هو سببه؟

داء فابري هو مرض استقلابي من أمراض خزن الليزوزومات , و هو مرض وراثي ينتقل بوراثة مرتبطة بالصبغي X , و هو يصيب الجنسين , و ينجم هذا المرض عن عوز و نقص في أنزيم أو خميرة تسمى ألفاغالاكتوزيداز أ , و هو أنزيم موجود في الليززومات , و يعتبر غياب هذا الأنزيم مسؤولاً عن تراكم الـ غلوبوترياأوزيلسيراميد في مختلف أعضاء الجسم , و يؤدي تراكم هذه المادة في مختلف أنحاء الجسم لسوء عمل هذه الأعضاء و قد يسبب الوفاة المبكرة في حال عدم علاجه.

ما هي أعراض و علامات داء فابري عند الأطفال والمراهقين؟

تختلف الأعراض كثيراً من طفلٍ لآخر و من مريضٍ لآخر , مما يسبب صعوبةً و تأخراً في تشخيص المرض , و يتأخر تشخيص المرض حتى 3 سنوات و أحياناً حتى 12 سنة من تاريخ بدء الأعراض , و قد تتأخر الأعراض من 2 إلى 5 سنوات عند البنات مما هو عند الذكور , و أكثر ما يثير الشبهة بمرض فابري عند الأطفال هو وجود شكوى الخدر و التنميل في الأطراف مع آلام عصبية معممة و أعراض هضمية مبهمة ,  و أهم هذه الأعراض و العلامات هي :

• قد يبدأ المرض بشكلٍ مبكر من عمر سنتين

• الأعراض العصبية تظهر أولاً , ففي 80 % من الحالات تكون أولى العلامات هي حس خدر في اليدين و الساعدين و القدمين والساقين... و آلام عصبية مع نوب من الألم , اضطراب حس الحرارة في الأطراف , و تراجع التعرق..

• الأعراض العصبية المتعلقة بالدماغ : مثل حوادث نقص التروية العابرة (جلطة خفيفة تشفى بسرعة ) , أو حادث وعائي دماغي (جلطة دماغية )

• الأعراض الهضمية في داء فابري تشاهد في 60 % من الحالات , خاصة ألم البطن و الإسهال و أحياناً الإمساك

• إصابة القلب : تشمل تضخم البطين الأيسر , إصابة الدسامات القلبية , اضطراب كهربائية القلب, و اضطراب ضربات القلب

• إصابة الكليتين : حيث يشاهد الدم مع البول , و البروتين في البول , و اعتلال الكبب و أحيناً القصور الكلوي

• إصابة الأذن : على شكل دوار و تراجع السمع

• إصابة العين : تحدث ترسبا في القرنية , و ساد ...

• إصابة الجلد : حيث التقرنات الوعائية angiokeratomes كما في الصورة .., و الوذمة في الأطراف..

كيف يتم تشخيص داء فابري ؟

يتم التشخيص من خلال أعراض المرض و يؤكد بكشف النقص في أنزيم ألفاغالاكتوزيداز أ alpha-galactosidase A

ما هو علاج داء فابري ؟

  يعالج داء فابري بتقديم الدعم للطفل و المريض المصاب و معالجة العضو المصاب و بإعطاء الطفل المصاب الأنزيم الناقص و المتوفر بشكلٍ دوائي ( Fabrazyme )

.الدكتور رضوان غزالMD, FAAP

Last update 03.03.2008

روابط متعلقة :

  الأمراض الاستقلابية عند الأطفال-أمراض الاستقلاب و التمثل - الميتابوليك