بيلة الفنيل كيتون -الشذوذات في استقلاب الحموض الامينية

قد يتم تصنيف شذوذات استقلاب الحموض الامينية الى مجموعتين : شذوذات بالنقل وشذوذات بالتقويض وكلاهما تحددان وراثيا . وعلى الرغم من ان شذوذ التقويض يأخذ بعين الاعتبار عادة الشذوذات الاستقلابية الحقيقية فقط ، فان العيوب في نقل الحموض الامينية في الانبوب الكلوي أو الغشاء المخاطي المعدي المعوي هي أيضا عيوب استقلابية نظرا لانها ناجمة عن عيوب أنظيمية . تحدث شذوذات مستويات المستقلبات المختلفة في المصورة في المجموعة التقويضية وتكون غائبة في مجموعة النقل ، اكتشاف امراضيات حديثة والعدد الكبير من مختلف الامراضيات من النمط المدرسي قادتنا الى تحديد الاعداد المتزايدة من الاضطرابات التقويضية .

الملامح البارزة لامراض استقلاب الحموض الامينية التقويضية مدونة في الجدول . وقد تم بحدث بيلة الفينل كيتون كنمط بدئي بتفاصيل كبيرة فيما سيأتي ذكره وذلك لانها كانت اول اضطراب وصف من هذه المجموعة ولانها الاكثر شيوعا .

المعالجة	الملامح السريرية	الخلل الانظيمي	الحمض الأميني المتأثر	المرض
ضبط الوارد من الفنيل آلانين	أعراض عصبية ،تأخر عقلي	فنيل آلانين هيدروكسيلاز	فنيل آلانين	بيلة الفينيل كيتون
	حالة واحدة مبلغ عنها ومن المحتمل أنه سليم	تيروزين-ألفا-كيتوغلوتارات آمينو ترانسفيراز(؟)	التيروزين	الداء التيروزيني (الطبي)
ضبط الوارد من الفنيل آلانين والتيروزين	تأخر عقلي ، التهاب القرنية التهاب الجلد	تيروزين أمينو ترانسفيراز (؟)	التيروزين	التيروزينيميا
ضبط الوارد من التيروزين والميثونين	متلازمة فانكوني ، تشمع كبدي ، قصور كبدي صاعق	فوماريل لاكتو أسيتات فوماريل هيدرولاز	التيروزين والميثيونين	التيروزينيميا
حماية الجلد والعينين من التأثير الكيميائي للاشعاع	غياب الصباغ في الجلد والشعر والعينين	التيروزيناز	التيروزين	المهق
	التهاب مفاصل ، بول غامق	الهوموجنتسيك أوكسيداز	التيروزين	بيلة الكبتونية
حمية قليلة الروتين وضبط الوارد من الهستدين	اعاقة، تظاهرات عصبية وهو سليم غالباً	الهستدين الميسر أمونيالياز (الكبد والجلد )	الهستدين	الهستدينيميا المدرسية
كما في السابق	كما في السابق	الهستدين الميسر أمونيالياز (الكبد فقط)	الهستدين	شكل مختلف من الهستدينيميا


المعالجة	الملامح السريرية	الخلل الانظيمي	الحمض الاميني المتأثر	المرض
ضبط الوارد من الحموض الامينية المتفرعة السلسلة ، تبديل الدم التحال البريتواني في الحوادث الحادة	تبدل المنعكسات ، فرط التوتر ، رائحة في البول والعرق ، اختلاجات ، سبات ، موت	دي كاربوكسيلاز الحموض الكيتونية المتفرعة السلسلة	لوسين ايزولوسين فالين مخالف الايزولوسين	الداء المدرسي للبول برائحة شراب القيقب (بيلة الحموض الكيتونية المتفرعة السلسلة )
نفس المعالجة للحوادث الحادة ولا ضرورة للمعالجة بين الحوادث	تحدث الاعراض عند الكرب (حمى،خمج )	نفس السابق، ولكن يوجد بعض الفعالية للأنظيم	نفس السابق	المتقطع
تحديد الوارد البروتيني وفقاً للحاجة	تأخر عقلي، أعراض عصبية تبدو الصورة الكاملة عند الكرب	درجة من الفعالية بين الشكلين المدرسي والمتقطع	نفس السابق	المتوسط
التيامين بجرعات كبيرة	مشابهة للصورة المعتدلة من الشكل المتوسط	نفس السابق ، من المفترض وجود عوز تميم العامل	نفس السابق	المستجيب للتيامين
ضبط الوارد من الفالين	اعاقة	فالين أمينو ترانسفيراز	الفالين	الفالينيمية
1-جرعات كتلية من البيريدوكسين 2-ضبط الوارد من المثيونين واضافة السستين ، وايضاًاضافة حمض الفوليك	شذوذات هيكلية ، هجرة العدسة ، اعاقة ، داء خثاري صمي	سيستاثيونين سينتيتاز 1-مستجيب للبيريدوكسين 2-غير مستجيب للبيريدوكسين	الميتيونين	الهوموسيستينيميا
-عرضية لمتلازمة فانكوني -زرع كلية للقصةر الكلوي – سيستيامين cysteamine	تراكم السستين في كل مكان من الجملة الشبكية البطانية والكريات البيض والقرنية ، متلازمة فانكوني ، قصور كلوي	مجهول	السستين	الداء السستيني

المعالجة	الملامح السريرية	الخلل الانظيمي	الحمض الاميني المتأثر		المرض
جرعات كبيرة من البيريدوكسين	اعاقة (؟) ، عدد سكبير من الافراد ليس لديهم أعراض سريرية مما يدل على سلامة الداء	السساتاتيوناز	الميتونين		السستاتيونينمية
حمية قليلة البروتين ، الستركنين (؟)	اختلاجات : اعاقة	المجموعة الانظيمية الشاطرة للغليسين	الغليسين		الغلسينيميا (غير كيتونية)
البيريدوكسين (؟)	نوبات مرضية ،وسن ، موت	بيتا آلانين ألفا كيتو غلوتارات أمينو ترانسفيراز	بيتا آلانين		بيتا - ألانينيميا
قد تكون سمة سليمة	التهاب كلية وراثي ، صمم عصبي (؟)	البرولين أوكسيداز	البرولين		النمط الاول من البرولينيميا
حميةقليلةالبروتين وقليلة البرولين وحمض الغلوتاميك	اختلاجات،تأخرعقلي	نازعة هيدروجين دلتا-1-بيرولين-5-كربوكسيلات	البرولين		النمط الثاني من البرولينيميا
حمية قليلة البروتين(؟)سليم(؟)	تأخر،عقلي ، أعراض عصبية مركزية	هيدروكسي بولين أوكسيداز	هيدروكسي برولين		الهيدروكسي برولينيميا
ضبط الوارد من الليزين(؟)	ضعف عضلي ، اعاقة، سليم في بعض الحالات	مرجعة ليزين-كيتوغلوتارات	الليزين		الليزينيميا
حمية قليلة البروتين ضبط الوارد من الليزين	اقياء ، سبات	الليزين NAD أوكسيدو ريدوكتاز(نزع الامين)	الليزين الارجنين		عدم تحمل الليزين

المعالجة	الملامح السريرية	الخلل الانظيمي	الحمض الاميني المتأثر	المرض
ضبط الوارد من الليزين	اعاقة	مرجعة أمينو أديبيك نصف الدهيد غلوتامات	الليزين	بيلة السكروبين
حمية قليلة البروتين ، الارجنتين ، بنزوات الصوديوم	وسن ، سبات اقياء	عوز N—أسيتيل غلوتامات سينتيتاز	البولة	حموضة الدم بالحمض البيبيكولي غلوتامات AGA
حميقليلة البروتين ، مزيج من الحموض الامينية الاساسية والحموض الكيتونية المضاهية للحموض الامينية ، أرجنين ، بنزوات الصوديوم	اقياء ، وسن ، حماض موت ، سبات	كرباميل فوسفات سينتيتاز	البولة	عوز كرباميل فوسفات سينتيتاز
حمية قليلة البروتين ، مزيج من الحموض الامينية الاساسية والحموض الكيتونية المضاهية للحموض الامينية ، أرجنين ، بنزوات الصوديوم	اقياء متكرر ، سرعة تهيج ، وسن سبات ، نوبات مرضية ، مرتبطة بالصبغي × : مميت في الذكور	أورنيتين ترانس كارباميلاز	البولة	عوز الورينتين ترانس كارباميلاز
نفس السابق	اقياء ، سبات	حمض أرجينو سوكسينيك سينتيتاز	السيترولين	السيترولينيميا

المعالجة	الملامح السريرية	الخلل الانظيمي	الحمض الاميني المتأثر	المرض
نفس السابق	نوبات ، اختلاجات اعاقة ، سبات ،اقياء	أرجينينو سوكسيناز	حمض أرجينينو سوكسينيك	حموضة الدم بحمض أرجينينو سوكسينيك
مزيج من الحموض الامينية الاساسية والحموض الكيتونية المضاهية للحموض الامينية	اعاقة ، نوبات مرضية ، فرط التوتر التشنجي	الارجيناز	الارجنين	أرجينينيمية
حمية قليلة البروتين وقليلة الارجنين ، اضافة البرولين	ضمور شبكية ومشيمية ذو تلافيف حلزونية	أونتين حمض الكيتون ترانفيراز	الاورنيثين	الاورنيتينيميا
حمية قليلة البرتين	نوبات اختلاجية ، اعاقة