الأمراض الو راثية و الشذوذات الصبغية الصبغية عند الأطفال

ما هو المقصود بالمرض الوراثي و كيف يحدث ؟

ما هي الصيغة الصبغية و متى تطلب ؟

متلازمة داون - المنغولية - تثلث الصبغي 21

williams،s syndrome متلازمة ويليام

potter،s syndrome  متلازمة بوتر

pena-shokeir syndrome متلازمة بينا- شوكير

التالاسيميا - فقر دم البحر الأبيض المتوسط

متلازمة Gilles de la Tourtte تورتي 

الداء الليفي الكيسيcystic fibrosis  

داء الكلية عديدة الكيسات

متلازمة كلاينفلتر

متلازمة تورنر

noonan syndrome متلازمة نونان 

متلازمة هولرhurler syndrome

متلازمة هنتر hunter syndrome

الغالاكتوزيميا

عدم تحمل الفركتوز

امراض الحموض الأمينية 

PKU بيلة الفنيل كيتون

Ehlres-danlos syndrome متلازمة اهلر دانلوس

Marfan،s syndrome متلازمة مارفان

حمى البحر الابيض المتوسط عند الاطفال

الحمى المتكررة عند الاطفال

حـمى الـ Hibernian العائلية أو المتـلازمة الوقتية المصاحـبة لمستقبلات ت ن ف (TRAPS)

متلازمة الحرارة الموسمية المصاحبة لإنزيم ميفالونات كيناز
(Mevalonate Kinase M.A.P.S)
(أيضاً تسمى متلازمة الأجسام المناعية النشطة ،[ HIDS ]

 متلازمة الالتهاب المزمن العصبى، الجلدى، المفصلى. والأمراض المماثلة CINCA او NOMID

ارتفاع الحرارة المتكرر مع عدم وجود عيوب جينية:
ارتفاع الحرارة الوقتى مع قرح على البلعوم والغشاء المبطن للفم والتهاب فى الغدد الليمفاوية للرقبة.(PFAPA)

متلازمة غياب الألم الخلقي مع غياب التعرق CIPA