متلازمة كلاينفلتر  Klinefelter's Syndrome

ما هي متلازمة كلاينفلتر 47,XXY ؟

تنتج متلازمة كلاينفلتر عن خلل في الصيغة الصبغية عند الذكور و بالتحديد عن خلل في الصبغيات الجنسية , و هي تصيب ذكر واحد من بين كل 800 ذكر في العالم , و السبب الحقيقي لهذا الخلل الصبغي غير معروف , فالصيغة الصبغية الجنسية الطبيعية للذكور هي xy بينما تكون هذه الصيغة عند المصابين بمتلازمة كلاينفلتر xxy أي أن هناك صبغي اكس زائد   بدل صبغيين أو أن هناك صبغي واحد في الحالة الطبيعية و أحياناً قد يكون هناك أكثر من صبغيان اكس و قد يصل عددها حتى 5 صبغيات و يكون مصدر الصبغيات اكس الزائدة من الأم في أكثر من 60 % من الحالات و هناك حالات موزايكية من المتلازمة تصل حتى 15 % من الحالات و المقصود بالموزايكية هو وجود خلايا طبيعية و خلايا أخرى فيها شذوذ صبغي عند نفس المريض

كيف تتظاهر متلازمة كلاينفلتر ؟ (اضغط على الصورة جانباً للتكبير )

• يكون الطفل المصاب طويلاً غالباً و ذو مظهر مائل قليلاً للأنوثة

• يكون شعر العانة ذو توزع أنثوي

• لديه ذراعان و ساقان طويلان أكثر من الطبيعي

• الخصيتان صغيرتان و قاسيتان

• يشاهد التثدي أو تضخم الثديين في 30 % من الحالات

• يحدث البلوغ في السن الطبيعي عادةً و لكن يكون شعر الوجه ضعيفاً

• يكون لدى الأطفال المصابين ميل للإصابة بصعوبات التعلم و القراءة و يكون معدل الذكاء أقل من الطبيعي بـ 15 نقطة

• تختلف التظاهرات ما بين مريض و آخر فالمريض ذو الصيغة XXY 47 يكون لديه غالباً ذو مظهر طبيعي و ذكاء طبيعي

• تزداد تظاهرات المرض شدة و يزداد كذلك التأخر العقلي كلما زاد عدد الصبغيات X

• عملياً يكون المريض المصاب ذو الصيغة XXY 47 عقيماً و قد يتم التشخيص خلال دراسة سبب العقم

• تكون الخصيتان غير منتجتان للنطف أو أنه هناك القليل من النطف ويزداد إفراز الـ FSH  في البول

• الملامح السريرية الأخرى للمتلازمة تشمل: عدم حدوث الصلع ، زيادة احتمال حدوث الداء السكري، ضعف التئام الجروح، و هشاشة العظام

كيف يقوم الطبيب بتأكيد التشخيص ؟

يمكن أن يشك الطبيب بالتشخيص من خلال أعراض المرض و قد تمر الحالة دون تشخيص حتى يقترب الشاب من مرحلة البلوغ , و عند الشك يطلب الطبيب دراسة الصيغة الصبغية و هو القيام بدراسة عدد و شكل الصبغيات في الخلايا عند المريض

ما هو علاج متلازمة كلاينفلتر ؟

لا يوجد علاج شافٍ و جذري لهذه الحالة كأغلب الشذوذات الصبغية , و لكن هناك مجموعة من العلاجات التي تحاول تصحيح الخلل في عمل الأجهزة و خاصة النضج الجنسي:

• فالعلاج بهرمون التستسترون يحسن من المظهر من حيث المواصفات الجنسية الثانوية و لكنه لا يعالج العقم الذي ليس له علاج
• يمكن تشخيص الحالة خلال الحمل بدراسة الصيغة الصبغية للجنين

الدكتور رضوان غزال

last update 16.08.2007

روابط ذات صلة :

• البلوغ الطبيعي عند البنات والشباب
• البلوغ المبكر
• تأخر البلوغ
• طب المراهقة
• أمراض الغدد الصم عند الاطفال
• أمراض الخصية عند الأطفال
• متلازمة تورنر

	أدخل شروط البحث الخاصة بك تقديم نموذج بحث
	الويب عيادة طب الأطفال

الصفحة الرئيسية