Pena-Shokeir
syndrome
متلازمة بينا – شوكير
أول ما وصفت عام 1974 و تصنف تحت اسم متلازمات اعوجاج المفاصل Arthrogroposis
multiplex
و يعتقد انها تنجم عن نقص السائل الأمنيوسي داخل الرحم و تورث بصفة جسمية متنحية.
الأعراض و العلامات :
تتظاهر على شكل فشل نمو داخل الرحم عدا الرأس فيكون طبيعياً , و تكون
العينان متبارزتان و الأذنان صغيرتان و للخلف و الفم و الفك السفلي صغيران و يكون
هناك اعوجاج في المفاصل الكبيرة و انحراف في الذراع , كذلك يشاهد نقص في تخلق
الرئتين ,و غياب الخصيتين , و رقبة قصيرة , و بشكل اقل تشوهات قلبية و شفة أرنب , و
بعد الولادة يحدث تنكس في الجملة العصبية المركزية و العصبونات المحركة في النخاع
الشوكي .
احتمال تكرر المرض قليل جداً خاصة إذا لم يكن هناك سوابق مشابهة.
لا يوجد علاج شاف
الاستشارة الوراثية ضرورية إذا كان هناك تكرر للمرض في العائلة .
الدكتور رضوان غزال
last updated 11/06/2007