Williams syndrome
أكتشفت المتلازمة عام واحد وستون من قبل عالم اسمه ويليامز ومن هنا جائت تسمية المرض و اول ما كشفت عند اربعة اطفال ليس بينهم اي صلة قرابة و كانوا يشكون من سحنة خاصة اي ملامح وجه مميزة و تأخر عقلي و تضيق في منطقة ما فوق الدسام الابهري للقلب و بعض الحالات ترافقت مع ارتفاع في كلس الدم
الأسباب :
معظم الحالات تنجم عن حذف جزء من الصبغي السابع وتكون حالات افرادية اي غير وراثية وحالات قليلة تكون وراثية ويمكن ان تنتقل من احد الوالدين الى الطفل و كسائر الشذوذات الصبغية فإن سبب هذا الخلل غير معروف تماما
تظاهرات المتلازمة :
يولد الطفل المصاب و لديه تأخر خفيف في النمو داخل الرحم و صغر خفيف في الرأس , اي يكون مستوى الذكاء عند هؤلاء الاطفال متوسطا و يكونوا مسالمين و صوتهم خشن و لديهم فرط حساسية للصوت و اضطرابات عصبية بسيطة تتظاهر على شكل ضعف خفيف في التكيف الاجتماعي وتكون المنعكسات الوترية زائدة النشاط و تكون الوظيفة الادراكية و الحركية عند هؤلاء الاطفال متأثرة اكثر من الكلام و الذاكرة و اللغة
الوجه مميز فنهاية الانف العلوية منخفضة و الشق الطولي اعلى الشفة العلوية يكون قصيرا و يكون هناك طية جانب العين من جهة الانف و قد يشاهد تورم حول العينين والعينان زرقاوتان و الشفتان بارزتان والفم يبقى مفتوحا
قد يشاهد نقص في تصنع الأظافر
التشوهات القلبية موجودة غالبا واهمها تضيق ما فوق الدسام الابهري و تضيق الشريان الرئوي و تضيق الدسام الرئوي و الفتحات ما بين الاذينتين وما بين البطينين و بشكل اقل قد يكون هناك تضيق في الشريان الكلوي و ارتفاع في التوتر الشرياني
قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل وتكون الاسنان ناقصة التصنع
تشاهد تشوهات العمود الفقري و اهمها الحدب والجنف وكذلك تكون حركة المفاصل غير كاملة
قد تشاهد تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية و عدم تناظر في حجم الكليتين و تكون هناك كلية وحيدة ومتوضعة في الحوض و قد يكون هناك رتج مثاني وتضيق في الاحليل و جذر مثاني حالبي
اما التشوهات الاقل مشاهدة في التشوهات العينية و شلل الحنجرة و نقص تصنع الرحى و التحام عظم الكعبرة مع عظم الزند و صغر حجم القضيب و فتق السرة وفتق اربي
و عندما يكون الطفل رضيعا يكون لديه اقياءات و امساك و مغص و في مرحلة الطفولة تظهر لديهم مشاكل التكيف الاجتماعي ومشاكل التحصيل الدراسي
وعندما يصبحون كبارا قد يصابون بارتفاع التوتر الشرياني و التهابات المجاري البولية و البدانة وحصيات المرارة و سجلت حالات قليلة من الوفيات اثر التخدير العام
الدكتور رضوان غزال
last update 15.08.2007